Viven con fecha de caducidad. Desde que aparecen los primeros síntomas hasta que mueren, apenas pasan quince años. Durante ese tiempo, los pacientes con enfermedad de Huntington sufren una degradación física y cognitiva progresiva, acompañada de un fuerte estigma social.
El Huntington es una enfermedad neurodegenerativa y hereditaria catalogada como rara. Sin embargo, su impacto es significativo: afecta a una de cada 10,000 personas en el mundo y, en España, 4,000 pacientes están diagnosticados, mientras que 20,000 viven con la incertidumbre de si han heredado la mutación genética responsable.
Los afectados desarrollan movimientos involuntarios, dificultades para el equilibrio y el habla, síntomas que a menudo los hacen víctimas de discriminación, al ser confundidos con personas ebrias o drogadas.
Coincidiendo con el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Red Española de Enfermedades Raras del CSIC ha lanzado una iniciativa pionera para acercar a pacientes y familiares con investigadores que trabajan en la búsqueda de tratamientos.
Diagnóstico tardío y falta de información: los otros enemigos
Según la Sociedad Española de Neurología (SEN), existen más de 9,000 enfermedades raras, la mitad de ellas de tipo neurológico, afectando a tres millones de personas en España. Para el 95% de estas enfermedades, aún no existe cura.
El desconocimiento y la falta de acceso a especialistas hacen que muchas de estas patologías sean diagnosticadas tarde, lo que retrasa el acceso a intervenciones terapéuticas y agrava la evolución de la enfermedad.
¿Se puede silenciar el gen del Huntington?
El investigador del CSIC José Javier Lucas, quien lleva 30 años estudiando la enfermedad en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa, se muestra optimista:
«Estoy convencido de que acabará habiendo una cura para la enfermedad”, afirmó en declaraciones a EFE.
En España, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla lidera el proyecto Huntian, un ensayo clínico basado en una terapia combinada con tiamina y biotina para frenar la enfermedad.
Otros ensayos en fase clínica buscan «apagar» el gen responsable del Huntington (HTT) mediante técnicas de «silenciamiento génico», un proceso complejo pero con resultados esperanzadores.
La ciencia, única esperanza
Para Ruth Blanco, presidenta de la Asociación Española Corea Huntington, la única esperanza está en la ciencia:
«Los hijos de los enfermos tienen un 50% de posibilidades de heredar la mutación. Es una condena vivir sabiendo cómo va a evolucionar tu progenitor y al mismo tiempo temer si te tocará a ti».
La lucha de los pacientes no solo es contra la enfermedad, sino contra el estigma, la discriminación y la falta de información.
Por ello, investigadores y afectados han unido sus voces para exigir más empatía, inversión en ciencia y acceso a información veraz, con el objetivo de que el Huntington deje de ser una sentencia de muerte y se convierta en una enfermedad tratable.
