Las enfermedades raras se caracterizan por carecer de tratamiento idóneo para detener su avance y convertir la vida del paciente en un ser productivo en el mercado laboral. Estas patologías engloban entre 7,000 y 10,000 enfermedades degenerativas, progresivas e incapacitantes.
En el país, debido a los insuficientes registros sobre estas patologías, los especialistas estiman que más de 5,000 dominicanos viven con alguna enfermedad rara.
La doctora Rayma Peña, del servicio de Reumatología del Hospital Moscoso Puello, identificó las enfermedades raras que pertenecen a la especialidad de Reumatología; explicó que estas no solo afectan a personas mayores sino también a niños con meses de nacidos.
“Las enfermedades raras no se definen como raras por su extrañeza en cuanto a síntomas, sino por ser tomadas como una medida estadística; estas enfermedades afectan al menos cinco personas de cada 10,000 habitantes”, afirmó Peña.
Indicó que en reumatología se pueden mencionar como enfermedades raras, la artritis idiopática juvenil, la enfermedad de Behcet y la esclerosis sistémica. Además, el síndrome de Churg -Strauss y las enfermedades de still del adulto y de Wegener
Mientras, las más comunes en el país son las enfermedades de depósitos lisosomal, enfermedad de Gaucher, mucopolisacaridosis y glucogenosis.
Cabe resaltar que existen tres enfermedades raras y mortal en el mundo como son: fibrosis pulmonar idiopática, mucopolisacaridosis y fabry.
Síntomas
Las enfermedades raras se caracterizan por comienzo precoz en la vida, dos de cada tres aparecen antes de los dos años. Los síntomas que se presentan son dolores crónicos, desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía.
En casi la mitad de los casos, el pronóstico vital está en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del 10% entre uno y cinco años y el 12% entre los cinco y 15 años.
Aunque el 85% de los síntomas de las enfermedades raras debutan en la infancia, una persona demora hasta cuatro años en promedio para recibir un diagnóstico y con ello, también se retrasa el inicio del tratamiento.
De las siete mil enfermedades raras que existen, solo 200 cuentan con tratamiento, de acuerdo con la Federación Española de Enfermedades Raras, siendo los niños los más vulnerables, al representar el 75% de los casos con una tasa de mortalidad del 30% antes de cumplir cinco años.
Red Pública
Desde la Red Pública, se ofrece atención y seguimiento a los casos diagnosticados en el país de las distintas patologías. Asimismo, se imparten conferencias con charlistas internacionales, con el fin de capacitar al personal de salud sobre las enfermedades raras y que puedan identificarlas para proporcionar un diagnóstico seguro y oportuno.
Cada 28 de febrero se conmemora el Día Internacional de las Enfermedades Raras, con el fin de dar visibilidad a estas patologías dentro de los sistemas de salud pública y proponer soluciones que mejoren la calidad de vida del paciente.
